Школа по болезни Гоше. Частые симптомы редкого заболевания

Школа

24 июня 2020 года состоялся вебинар «Школа по болезни Гоше. Частые симптомы редкого заболевания». Клиническая картина болезни Гоше неоднозначна, в некоторых случаях возникают затруднения с ее диагностикой из-за нечетко выраженных или ослабленных симптомом. В иных случаях даже при выраженных симптомах установить однозначный диагноз ввиду недостаточной осведомленности трудно, и тогда признаки болезни Гоше трактуются как симптомы гематологических заболеваний. 

Участие приняли более 100 медицинских специалистов из Москвы, Санкт-Петербурга, Нижнего Новгорода, Казани, Ижевска, Оренбурга, Перми, Ростова-на-Дону, Самары, Томска, Ульяновска и Чебоксар.

Модератором вебинара стала Кизова Елена Анатольевна — к.м.н., зав. отделением гастроэнтерологии ГБУЗ НО «Городская клиническая больница № 13 Автозаводского района Н. Новгорода».

Елена Анатольевна поприветствовала всех слушателей и сделала акцент на том, что, согласно статистке, в России 1,5 мл. пациентов имеют редкие заболевания, при чем 80% из них обусловлены определенной генетической природой. К таким редким заболеваниям относятся обширный класс наследственных ферментопатий, который относится к классу лизосомных болезней накопления: он насчитывает около 40 нозологических единиц, характеризуется генетической гетерогенностью и различными клиническими проявлениями. И самым частым заболеванием, которое относится к этой группе, является болезнь Гоше.

Научную программу мероприятия открыл доклад Волковой С.А. — к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии и общей врачебной практики им. В.Г. Вогралика ПИМУ, гл. внештатный гематолог МЗ НО — на тему «Болезнь Гоше. Эпидемиология и ситуация в регионе».

Светлана Александровна поприветствовала всех участников в начале доклада:

«Это действительно замечательная идея — организовать подобный вебинар, потому что болезнь Гоше — это важная мультидисциплинарная проблема. Я надеюсь, что после сегодняшней школы у специалистов сложится впечатление, что, если мы видим триаду симптомов умеренной цитопении, преимущественно тромбоцитопении в анализе крови, увеличение селезенки и определенное нарушение со стороны костей, это заставит подумать о таком системном заболевании как болезнь Гоше».

Светлана Александровна рассказала о разных типах болезни Гоше, какие из этих типов чаще всего встречаются в Нижегородской области и в России в целом, чем эти типы отличаются друг от друга и каким образом их нужно диагностировать, а также у скольких пациентов в Нижегородской области уже диагностирована болезнь Гоше.

О болезни Гоше со стороны гастроэнтеролога, о патогенезе, поражении внутренних органов и дифференциальной диагностике спленомегалий рассказала Кизова Е.А. Елена Александровна поделилась с участниками своим мнением, почему так важно знать о диагностировании, терапии и об особенностях каждого типа болезни Гоше не только гематологам, но и терапевтам, гастроэнтерологам и травматологам-ортопедам.

Слушатели высоко оценили доклад Мушкина А. Ю. — д.м.н., профессор, главный научный сотрудник, руководитель клиники детской хирургии и ортопедии, руководитель Научно-клинического центра патологии позвоночника ФГБУ «СПб НИИФ» МЗ РФ, Санкт-Петербург — на тему «Взгляд ортопеда. Костные проявления болезни Гоше. Общие принципы терапии».

Патологические макрофаги, не подвергающиеся апоптозу, могут локализоваться в разных тканях, в том числе в костном мозге, и именно этим и обусловлено внимание травматологов, ортопедов и детских хирургов.

Александр Юрьевич сделал акцент на I-ом типе болезни Гоше, который протекает с минимальными клиническими проявлениями и медленно прогрессирует с точки зрения времени развития, и выделив три группы симптомов: терапевтические, гематологические и ортопедические — остановился на последней.

В рамках вебинара также были прослушаны доклады «Взгляд гематолога. Поражение системы крови. Общие вопросы диагностики, биомаркеры, гематологические подходы к скринингу» Плаксина О.И. — зав. отделением гематологии и химиотерапии ГБУЗ НО «НОДКБ», гл. внештатный детский гематолог МЗ НО, Н. Новгород; и «Болезнь Гоше. Клинический случай» Сайфутдинов Р.Г. — д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии КГМА, гл. гастроэнтеролог Республики Татарстан, Казань.

1234

Видео
Организационный комитет
Кизова
Елена Анатольевна
к.м.н., зав. гастроэнтерологическим отделением ГКБ №13 Автозаводского района (Н.Новгород)
Программа

В этом году
Смотрите также
Трудный диагноз в практике врача-педиатра с разборами клинических случаев актуальных заболеваний ЧБД 2020

Региональная научно-практическая конференция

10 декабря 2020
Нижний Новгород
Идет регистрация
Научно-познавательный ГАСТРО-РИНГ с демонстрацией клинических случаев актуальных заболеваний ЖКТ 2020

XIII региональная научно-практическая конференция

2 декабря 2020
Нижний Новгород
Идет регистрация
Неделя женского здоровья — 2020

XXI Межрегиональный медицинский Форум акушеров-гинекологов ПФО

24—25 ноября 2020
Нижний Новгород
Идет регистрация
Подписывайтесь на наши группы в соцсетях